Enfermedad Celíaca

Definición

También denominada sprue celíaco o enteropatía por gluten, es una enteropatía del intestino delgado que causa malabsorción intestinal de nutrientes, caracterizada por una inflamación y atrofia de la mucosa intestinal como respuesta inmune al gluten, proteína presente en diversos cereales. Las manifestaciones clínicas incluyen malabsorción intestinal con síntomas de diarrea, esteatorrea y déficit nutricional y vitamínico. Esta condición mejora cuando se suprimen cereales de la dieta como cebada, trigo, centeno que contienen gluten, y recurre cuando estos se introducen de nuevo en la dieta.

Epidemiología

La prevalencia es más alta en población europea (1:1500) y en países con alta migración de europeos como USA y Australia. La prevalencia es más baja en poblaciones no-caucásicas. Es más frecuente en mujeres (2:1). La introducción reciente de métodos serológicos de diagnóstico ha permitido establecer que la enfermedad es sub diagnosticada. No disponemos de datos precisos de la prevalencia de la enfermedad en la población adulta de nuestro país.

Patogenia

a) Cereales tóxicos: La cebada, el trigo y el centeno son cereales tóxicos para los pacientes con Enfermedad Celíaca. En cambio, el arroz y el maíz no son tóxicos y sirven de buenos sustitutos en la dieta de estos pacientes. La toxicidad de la avena es aún controvertido. La estructura precisa de la parte del gluten que causa el daño en la enfermedad celíaca aún no se ha determinado. Se le ha atribuido a la gliadina, péptido muy rico en glutamina y que forma parte del gluten, un papel relevante a la toxicidad del trigo en la enfermedad Celíaca.

b) Susceptibilidad genética: La susceptibilidad a la enfermedad celíaca está genéticamente determinada por ciertos alelos HLA de clase II del complejo de histocompatibilidad mayor (HLA-DQ), presentes en el 98% de los casos. Los parientes de primer grado tienen un riesgo de 20%-30% de desarrollar la enfermedad. Los pacientes genéticamente susceptibles a la enfermedad que no ingieren gluten no presentan manifestaciones clínicas.

Anatomía patológica

La enfermedad celíaca afecta la mucosa proximal del intestino delgado (duodeno, yeyuno) con un daño gradual decreciente hacia el intestino distal. El grado de compromiso de la mucosa intestinal depende de la severidad de la enfermedad. Clásicamente se observa una mucosa de aspecto plano, con disminución de la altura de las vellosidades intestinales, hiperplasia de las criptas e infiltración de la lámina propia por células plasmáticas y linfocitos. Estas alteraciones determinan una disminución significativa de la superficie de absorción de nutrientes intestinales y condiciona la malabsorción intestinal. En el diagnóstico diferencial se debe considerar la enteritis eosinofílica, enfermedad de Crohn, sprue tropical, enfermedad de injerto versus huésped y déficit de IgA.

Categorías de enfermedad celíaca

1.- Enfermedad Celíaca Clínica. En esta categoría están los pacientes con lesiones clásicas de la mucosa intestinal y con síntomas clínicos por que no se ha diagnosticado o no se ha tratado la enfermedad.

2.- Enfermedad Celíaca Silente. Tienen cambios morfológicos característicos, restringidos solo a la porción más proximal del intestino y por ende no presentan síntomas o signos clínicos de enfermedad, por compensación fisiológica del resto del intestino normal.

3.- Enfermedad Celíaca Latente. Tiene susceptibilidad genética pero no presentan evidencias histológicas ni clínicas de enfermedad.

Manifestaciones clínicas

La enfermedad se presenta generalmente en la infancia, después de la introducción de cereales en la dieta. Sin embargo esta condición puede permanecer latente o silente por años y presentarse clínicamente a cualquier edad. Su presentación clínica es polimorfa y muchas veces los síntomas pueden ser difíciles de reconocer (figura 2). La diarrea es el síntoma más relevante, en la población adulta afectada, aunque hay pacientes en que predominan síntomas generales como decaimiento, baja de peso o anemia. Un pequeño grupo puede debutar por alteraciones como depresión, otros pueden tener como primera manifestación clínica una dermatitis herpetiforme. La forma de presentación clínica puede ser oligosintomática y sólo los casos graves se presentaran con gran parte de las manifestaciones de malabsorción intestinal o con una crisis celíaca con diarrea profusa y compromiso hemodinámico. El diagnóstico precoz supone que el médico piense en esta patología. En un estudio extranjero, el 47% de 680 pacientes tuvieron un retardo significativo en el diagnóstico de la enfermedad, algunos incluso de varios años.

Diagnóstico de enfermedad celíaca

El diagnóstico se sospecha clínicamente y como resultado de los exámenes generales como hemograma y perfil bioquímico. Adicionalmente, son de gran utilidad los anticuerpos antiendomisio que tienen gran sensibilidad y especificidad, con un valor predictivo positivo de 91% y un valor predictivo negativo de 96%. Tienen también gran valor los anticuerpos antigliadina y los anticuerpos antitransglutaminasa. Estos marcadores disminuyen sus títulos o se negativizan en un paciente celíaco con adecuada adherencia a una dieta sin gluten. Para la confirmación de la enfermedad celíaca es fundamental obtener una biopsia adecuada de la mucosa intestinal, la que se puede obtener por una endoscopía digestiva alta.

Tratamiento

El tratamiento adecuado se basa en una dieta estricta que no contenga cereales como trigo, cebada y centeno, la que debe mantenerse para toda la vida. Es fundamental el apoyo con una nutricionista experta en el tema y educar adecuadamente al paciente. Se ha demostrado que la participación de los pacientes en grupos o club de enfermos con igual condición constituye un soporte muy importante. Existen diversos sitios web de educación e información sobre dietas y obtención de productos comerciales sin gluten. Se recomienda al cabo de 3-4 meses de dieta estricta repetir el estudio histológico de la mucosa intestinal, el que normalmente muestra franca regresión de las lesiones o normalidad de la mucosa intestinal. Es también recomendable el seguimiento de los pacientes anualmente, con control de peso, hemograma, folato sérico, fosfatasas alcalinas, calcemia y algún marcador inmunológico como anticuerpos anti-endomisio. La persistencia de un título alto indica que el paciente continúa conciente o inadvertidamente consumiendo cereales con gluten. Es una enfermedad de muy buen pronóstico si se diagnóstica y trata oportunamenete.

Referencias bibliográficas

1.- AGA Technical Review on Celiac Disease, Gastroenterology 2001:120; 1526-1540.
2.- Harold T. Pruessner. Detecting Celiac Disease in Your Patients. American Family Physician, March 1,1998 http://www.mic.ki.se/Diseases/c6.html